Una chica anónima o una mujer que participó en el nuevo estudio es inusual en un par de maneras . Por un lado, ella no puede sentir dolor. Es una condición peligrosa para ella. Fotos publicadas en un artículo sobre la muestran graves lesiones en la cabeza , la cara y la rodilla , el último de los cuales se ha fracturado varias veces.
Por otra parte, tiene una mutación genética catalogada como super-rara, que los científicos no pudieron encontrar en cualquiera de las bases de datos del genoma humano que recorrían. Esa mutación genética, es a decir de los investigadores, lo que le protegía de el de dolor .
La historia de la joven anónima es un poco como un caso de detective genético. También le podría ayudar en el futuro: si una sola mutación en realidad es la raíz de la mayoría de sus síntomas, a continuación, los investigadores pudieron llegar a un fármaco para atacar la proteína específica de su gen mutado hace. Su gen también podría ser un objetivo para futuras analgésicos para el dolor crónico de los demás. Sin embargo, no hay una solución inmediata para ella en este estudio, ni para el hombre anónimo a los investigadores más tarde se encontró que tenían la misma mutación que lo hizo. La joven, de acuerdo a la investigación de los científicos de Bélgica, Suecia, y su país de origen, Alemania, encontraron la mutación mediante el análisis de los genomas de ella y sus padres. Los investigadores compararon los genes de la familia con varias bases de datos del genoma humano, como "1000 Genomas", que incluye todos los genes de 1.092 personas de 14 poblaciones. Los científicos descubrieron una mutación genética que apareció en la joven, pero en ninguna otra parte. La mutación afecta a un gen llamado SCN11A, lo que hace que una proteína que controla la cantidad que va de sodio por fuera de las células en el cuerpo humano. Eso es un detalle pequeño, pero importante. Los nervios tienen muchos de estos canales de sodio, y usan sus concentraciones de sodio interiores para decidir si se debe enviar una señal a transmitir un mensaje de dolor, por ejemplo, o para acceder a un recuerdo. El tipo particular de canal de sodio que se ha mutado en la joven es abundante en los nociceptores, los tipos de nervios que el dolor sentido. Suena bastante relevante, ¿no?. Luego, los investigadores analizaron los genes de 58 personas con una menor percepción del dolor.
Encontraron un hombre (del que también se omite su nombre en este articulo), que tenía la misma mutación como la joven. También tenía muchos de los mismos síntomas. Ambos nunca había sido capaz de sentir dolor desde su nacimiento. Ambos con frecuencia se hacen daño, incluso fracturar sus huesos varias veces. Sus heridas eran curadas lentamente, sus músculos eran más débiles de lo normal, y tuvieron problemas digestivos severos, requiriendo a veces alimentación. Para comprobar que esta mutación era verdaderamente como la encontrada en la joven y los síntomas del hombre, los investigadores pusieron el gen mutado en ratones de laboratorio . Fuera de 101 ratones en los que se agregan la mutación SCN11A, 11 se dieron heridas autoinfligidas. Cuando los investigadores inyectaron a los ratones con una sustancia química que hizo que las patas se hinchan , los ratones mutantes no protegían la pata hinchada la manera ratones normales. Los ratones mutados fueron capaces de resistir temperaturas mucho más altas antes de mostrar incomodidad, en comparación con los ratones normales . Y sus intestinos no se mueven , así como los ratones normales de. Todo esto es evidencia de que la joven y los problemas médicos del varón realmente no provienen de esta única mutación. Un evento inusual en la genética , donde la enfermedad a menudo se derivan de la interacción de muchos genes. Se espera que esto signifique un tratamiento que será relativamente fácil de encontrar y así corregir el padecimiento causado por esta inusual mutación. El equipo de investigación Europea publicó su trabajo en la revista Nature Genetics.
Los investigadores compararon las bases genéticas de una cantidad notable de personas y solo encontraron a una sola persona que compartía las mismas características encontradas en su mutación.
Por otra parte, tiene una mutación genética catalogada como super-rara, que los científicos no pudieron encontrar en cualquiera de las bases de datos del genoma humano que recorrían. Esa mutación genética, es a decir de los investigadores, lo que le protegía de el de dolor .
La historia de la joven anónima es un poco como un caso de detective genético. También le podría ayudar en el futuro: si una sola mutación en realidad es la raíz de la mayoría de sus síntomas, a continuación, los investigadores pudieron llegar a un fármaco para atacar la proteína específica de su gen mutado hace. Su gen también podría ser un objetivo para futuras analgésicos para el dolor crónico de los demás. Sin embargo, no hay una solución inmediata para ella en este estudio, ni para el hombre anónimo a los investigadores más tarde se encontró que tenían la misma mutación que lo hizo. La joven, de acuerdo a la investigación de los científicos de Bélgica, Suecia, y su país de origen, Alemania, encontraron la mutación mediante el análisis de los genomas de ella y sus padres. Los investigadores compararon los genes de la familia con varias bases de datos del genoma humano, como "1000 Genomas", que incluye todos los genes de 1.092 personas de 14 poblaciones. Los científicos descubrieron una mutación genética que apareció en la joven, pero en ninguna otra parte. La mutación afecta a un gen llamado SCN11A, lo que hace que una proteína que controla la cantidad que va de sodio por fuera de las células en el cuerpo humano. Eso es un detalle pequeño, pero importante. Los nervios tienen muchos de estos canales de sodio, y usan sus concentraciones de sodio interiores para decidir si se debe enviar una señal a transmitir un mensaje de dolor, por ejemplo, o para acceder a un recuerdo. El tipo particular de canal de sodio que se ha mutado en la joven es abundante en los nociceptores, los tipos de nervios que el dolor sentido. Suena bastante relevante, ¿no?. Luego, los investigadores analizaron los genes de 58 personas con una menor percepción del dolor.
Encontraron un hombre (del que también se omite su nombre en este articulo), que tenía la misma mutación como la joven. También tenía muchos de los mismos síntomas. Ambos nunca había sido capaz de sentir dolor desde su nacimiento. Ambos con frecuencia se hacen daño, incluso fracturar sus huesos varias veces. Sus heridas eran curadas lentamente, sus músculos eran más débiles de lo normal, y tuvieron problemas digestivos severos, requiriendo a veces alimentación. Para comprobar que esta mutación era verdaderamente como la encontrada en la joven y los síntomas del hombre, los investigadores pusieron el gen mutado en ratones de laboratorio . Fuera de 101 ratones en los que se agregan la mutación SCN11A, 11 se dieron heridas autoinfligidas. Cuando los investigadores inyectaron a los ratones con una sustancia química que hizo que las patas se hinchan , los ratones mutantes no protegían la pata hinchada la manera ratones normales. Los ratones mutados fueron capaces de resistir temperaturas mucho más altas antes de mostrar incomodidad, en comparación con los ratones normales . Y sus intestinos no se mueven , así como los ratones normales de. Todo esto es evidencia de que la joven y los problemas médicos del varón realmente no provienen de esta única mutación. Un evento inusual en la genética , donde la enfermedad a menudo se derivan de la interacción de muchos genes. Se espera que esto signifique un tratamiento que será relativamente fácil de encontrar y así corregir el padecimiento causado por esta inusual mutación. El equipo de investigación Europea publicó su trabajo en la revista Nature Genetics.
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